2診斷 染色體分析或分子遺傳學檢查15號染色體長臂微小缺失第 ( deletion of 15q11-13) 十 70%患者為父系15號染色體異常 章 5%患者為15號染色體長臂重組。 25%患者為15號染色體母系雙倍體,缺少父系15號染色遺 體,為遺傳印跡原理的單親二體征。 傳 【治療】對癥,如無肥胖并發癥(糖尿病,肺通氣不良),/f 謝 壽命正常。可考慮用睪丸酮替代治療。 病 第七節脆X綜合征 脆Ⅹ綜合征( FRAXA and FRAXE syndrome, Fragile Xq or fra(X)(q28),發病率: FRAXA為0.2/1000男嬰, 0.1/1000女嬰; FRAXE為0.02/1000男嬰。 「469 【診斷】 1.臨床表現 (1)頭圍常超過同齡兒的第95百分位,高前額、長臉、中面 部發育差,鼻根寬,下頜大,厚嘴唇,耳大(青春期>7.0cm), 睪丸大(青春期>27ml)青春期后更明顯。 (2)智力和心理行為發育 1)男性 智力低下:程度不同,平均IQ50 語言障礙:說話遲,構音困難,語言疏忽,喃喃而語,重 復語言。 行為異常:注意力不集中,多動,沖動,思維固定,攻 擊、自殘行為,怪異行為,自閉或內向個性(有報道顯示在自 閉癥兒童中有5%~7%為脆Ⅹ綜合征)。 2)女性:智力低下輕度或無,通常表現為學習成績差